体の悩み

女性の2000人に1人 | Turner症候群(ターナー症候群)の症状

Turner症候群って何?

Turner症候群(ターナー症候群)とは?

女性の染色体異常で、性腺機能不全、翼状顎、外販肘、低身長、小児用外性器を主訴とする症候群をTurner症候群(ターナー症候群)と言います。
性腺は索状性腺であり、第二次性徴は不完全です。
低身長や原発性無月経が主訴の方が多いです。出生女児発生頻度は1000人~2000人に1人の割合です。

ポイント

  1. 女性で無月経を主訴として受診することが多い。
  2. 低身長、翼状顎、外反肘、小児用性器などがみられます。
  3. 血液検査で、エストロゲン低下、LH上昇、FSH上昇がみられます。
  4. GnRH試験にてLH、FSHが過剰反応をします。
    Turner症候群(ターナー症候群)の診断となります。

治療について

  1. 思春期以前は、成長ホルモンの投与:十分な身長を得るため
  2. 思春期以後は、性ホルモンの投与:第二次性徴・月経の誘発

代表的な核型は45XOです。他にも46XXなどがあります。
核型が正常(45XY・46XX)にも関わらずTurner症候群(ターナー症候群)と同様の症状が出ることがあります。
同様の症状でNoonan症候群というものもあります。Noonan症候群では心奇形を示すことが多いです。また知能障害がみられることがあります。